17 апреля 2022 — 09:15
Гемофилия — это серьёзное наследственное нарушение свёртываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.
Зачастую заболевание передаётся от родителей к ребёнку, хотя порядка трети случаев вызваны спонтанной мутацией. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Что происходит в крови человека с гемофилией?
У здорового человека белки, называемые факторами свёртывания, работают вместе, образуя сгусток крови и помогая остановить кровотечение.
У людей, живущих с гемофилией, либо полностью отсутствует, либо имеется недостаток фактора свёртывания крови, в результате чего кровь не сгущается должным образом.
Без лечения люди с гемофилией могут страдать от:
- повторных кровотечений в мышцы и суставы, которые могут приводить к длительной инвалидности или повреждению суставов;
- самопроизвольных кровотечений, которые могут быть опасными для жизни, если происходят в жизненно важных органах, например, в мозге;
- длительных и неконтролируемых кровотечениях после травмы или операции.
Лечение.
Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня фактора свёртывания у каждого больного, вида кровотечения. Поэтому жизнь людей с гемофилией и тех, кто за ними ухаживает, часто сосредоточена на инфузиях, занимающих много времени и оказывающих значительное влияние на их жизни. Также проводится симптоматическая терапия, которая зависит от вида кровотечения.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества.
Елена ШУЛЬГАЧ,
врач общей практики
Перепечатка материалов допускается с письменного разрешения «учреждение «Редакция газеты «Зара над Нёманам».
Назад